1. 概要: Phe とは

フェニルアラニン Phe は，側鎖にベンゼン環をもつアミノ酸 amino acid である。

フェニルケトン尿症 phenylketonuria (PKU) は，Phe 代謝に関わる酵素の異常を原因とする遺伝病である。常染色体上に存在する recessive allele が原因であり，精神遅滞をもたらす（1）。

Phe が正常に代謝されず，幼少期に脳 brain にダメージを与える。摂取する Phe を減らすことが有効な対処法である。