10-26-2017 Last update

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> 抹消組織では，Apo-E は肝臓およびマクロファージで作られる（2）。

: リポタンパク質 lipoproteins の構成要素として脂質 lipid の輸送に関わる。

: ε4 は hyperlipidemia および hypercholesterolaemia と相関する。

> 脳 brain では，主に astrocyte, microglia で発現する（1I）。

: Rat astrocyte からリポタンパク質として分泌されることが確認されている。

: Apo-E 受容体を通じて，コレステロールをニューロン neuron に輸送する機能がある。

ヒト ApoE 遺伝子は 19 番染色体に座乗しており，下の図（3）のように 4 つのエクソンから成る。112 および 158 番目のアミノ酸 amino acid に多型がある。ε2（または ApoE2）では Cys - Cys, ApoE3 では Cys - Arg, ApoE4 では Arg - Arg である（3）。

ヒトの apoE 遺伝子には ε2, ε3, ε4 という 3 つの allele が存在し，世界レベルでの存在比はそれぞれ 8.4%, 77.9%, 13.2% である（2）。ε4 allele はアルツハイマー病の強い risk factor であり，AD 患者における ε4 allele 保持者の割合は 40% にも及ぶ（2）。

これらのアミノ酸変異は ApoE の構造を変化させ，脂質，受容体，アミロイド β との結合に影響を及ぼす（2）。アミロイド β のクリアランスの不全が，ApoE がアルツハイマー病の原因になる理由である。

1. Koch et al. 2001a. Characterization of four lipoprotein classes in human cerebrospinal fluid. J Lipid Res 42, 1143-1151.
2. Liu et al. 2013a  (Review). Apolipoprotein E and Alzheimer disease: risk, mechanisms and therapy. Nat Rev Neurol 9, 106-118.
3. Bagyinszky et al. 2015a (Review). Role of apolipoprotein E in neurodegenerative diseases. Neuropsychiatr Dis Treat 11, 1723-1737.