> Sensory neuron, sympathetic ganglia で高発現している(1)。
: Spinal nerve ligation という神経痛モデルでは,このチャネルの発現が増大している。
: 糖尿病由来の神経痛を示すラットモデルでも発現の上昇がみられる。
> ヒトで,この遺伝子の gain-of-function mutation が知られている(1)。
: Inherited erythromelalgia (IE), paroxysmal extreme pain disorder (PEPD) という病気になる。
: どちらも,体の痛みを特徴とする。正常でない感覚神経の発火に起因すると考えられる。
> 逆に,loss-of-function mutation では臭いと痛みに鈍感になる(1)。